บันทึกการเข้าเรียนครั้งที่ 12

วันที่ 24 มกราคม 2557

วิชา การอบรมเลี้ยงดูเด็กปฐมวัยที่มีความต้องการพิเศษ

เวลา 11.30-14.00 น.

กิจกรรมการเรียนการสอน

การดูแลรักษาและส่งงเสริมพัฒนาการเด็กที่มีความต้องการพิเศษ

กลุ่มเด็กดาวน์

ความเป็นมาของกลุ่มอาการดาวน์

     ลักษณะต่างๆ ในคนเรา เช่น รูปร่าง หน้าตา สีผม สีผิว และเพศ จะถูกควบคุมโดยสารพันธุกรรมที่เรียกว่ายีน  ซึ่งอยู่บนโครโมโซมแต่ละแท่ง ในร่างกายแต่ละคนประกอบด้วยเซลล์ต่างๆ มากมายเป็นล้านล้านเซลล์ ในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดยเราจะได้มาจากบิดา 23 แท่ง 
จากมารดา 23 แท่งรวมเป็น 46 แท่ง ซึ่งก็คือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นเอง

          หลักฐานจากภาพเขียนน่าจะเป็นไปได้ว่า มีการค้นพบกลุ่มอาการดาวน์ตั้งแต่สมัยคริสต์ศตวรรษที่ 16 แล้ว โดยการบรรยายทางวิชาการเรื่องกลุ่มอาการดาวน์ครั้งแรกเกิดขึ้นในปี ค.ศ.1846 โดย Edouard Onesimus Sequin และในปี ค.ศ.1866 John Langdon Down ได้เขียนบรรยายเป็นครั้งแรกว่า พบเด็กบกพร่องทางสติปัญญากลุ่มหนึ่ง มีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกับชนเชื้อชาติมองโกล ได้เรียกความผิดปกติชนิดนี้ว่า มองโกลิซึม(mongolism) ต่อมาได้มีการคัดค้านการใช้ชื่อนี้ และเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้พบโรคนี้ จึงเรียกชื่อใหม่ว่า Down’s syndrome คือกลุ่มอาการของดาวน์ ตามแบบอังกฤษ แต่ถ้าตามแบบสหรัฐอเมริกาจะเขียน Down syndrome          กลุ่มอาการดาวน์พบได้ในทุกเชื้อชาติ  วัฒนธรรม  เศรษฐสถานะ  และภูมิประเทศ โดยทั่วไปพบ 1 ต่อ 600-800 ของเด็กเกิดใหม่  แต่อุบัติการณ์นี้ต่ำกว่าความเป็นจริงเนื่องจากหากทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์  จะมีการแท้งไปเองสูงถึงร้อยละ 75  แม้กระนั้นก็ตามโรคนี้ยังเป็นโรคของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา (หรือภาวะปัญญาอ่อน) และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา คิดเป็นสัดส่วน 1 ใน 3 ของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง อัตราส่วนระหว่างเพศชายต่อเพศหญิงเป็น 1.3 ต่อ 1 แต่ละปีในประเทศสหรัฐอเมริกาจะมีเด็กเกิดใหม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 10,000 ราย หากประเทศไทยมีประชากรเกิดใหม่ปีละ 1 ล้านคน  จะมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ปีละประมาณ 1,000 คน ในปัจจุบันสูตินรีแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา          เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งสาเหตุของความผิดปกตินั้นยังไม่ทราบกลไกแน่ชัด เชื่อว่าสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมานั้น ทำให้กระบวนการปกติที่ควบคุมการสร้างตัวอ่อนเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งทำให้เด็กเหล่านี้มีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกัน เช่น ศีรษะเล็กและแบน หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ปากเล็ก ใบหูเล็ก คอสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น เส้นลายมือตัดขวาง นิ้วก้อยโค้งงอ ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง และอาจมีความผิดปกติในระบบต่างๆ ของร่างกาย เช่น ระบบหัวใจและหลอดเลือด กล้ามเนื้อ ทางเดินอาหาร ระบบต่อมไร้ท่อ และอื่นๆ อีกหลายระบบ ที่สำคัญคือ เด็กกลุ่มนี้จะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ร่วมด้วย ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง          
1. Trisomy 21 มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่วนใหญ่เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในมารดา มีเพียงประมาณร้อยละ 10 เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของบิดา นั่นคือความผิดปกติแบบนี้ส่วนใหญ่เกิดก่อนการปฏิสนธิ แต่อาจเกิดจากการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนปกติหลังการปฏิสนธิก็ได้  ความผิดปกตินี้พบได้ร้อยละ 95  ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมดและยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่จะพบบ่อยขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำประมาณร้อยละ 1 ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบนี้ไม่ต้องเจาะโครโมโซมบิดามารดา            
2. Robertsonian translocation พบได้ร้อยละ 4 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด  กลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซมแท่งหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมีการเคลื่อนย้ายที่ของแขนยาวของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 13,14,15,21 หรือ 22 แต่ที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้คือระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ 14 อัตราการเกิดการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนี้ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุมารดา ประมาณร้อยละ 50 ของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมเกิดขึ้นเอง อีกร้อยละ 50 เกิดจากการที่บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนั้น  ดังนั้น ถ้าหากบุตรมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบนี้จะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดาด้วยว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อให้คำแนะนำปรึกษาต่อไป         
 3. Mosaicism มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกันคือ บางเซลล์ผิดปกติ มี 46 โครโมโซมและบางเซลล์มี 47 โครโมโซม(trisomy 21) พบได้ร้อยละ 1 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้จะมีความรุนแรงใกล้เคียงกับแบบที่ 1 หรือ 2 แต่ก็พบที่รุนแรงน้อยกว่าด้วยเช่นกัน เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวครั้งที่ 2 หรือครั้งต่อๆไปของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในกลุ่มอาการดาวน์ชนิดนี้เกิดหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่จะผิดปกติ ซึ่งถ้าตรวจเลือดไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมแต่ยังสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่  ต้องตัดเนื้อเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ          
4. Partial trisomy21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนของโครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome critical region or DSCR) ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21 รวมอยู่ด้วย  ความผิดปกติแบบนี้พบน้อยมาก  มักจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่ตรวจโครโมโซมโดยวิธีมาตรฐานแล้วผลปกติ ดังนั้น ถ้าลักษณะทางคลินิกเหมือนแต่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ  ต้องใช้วิธีตรวจทางอณูพันธุศาสตร์(molecular genetic) ต่อไป            โดยทั่วไปถ้าหากพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะต้องทำการตรวจโครโมโซมทุกราย เพื่อดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมแบบใด ถ้าหากเป็นชนิดที่มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมจะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดา หากพบว่าคนหนึ่งคนใดเป็นพาหะจะต้องตรวจโครโมโซมของคนในครอบครัวฝ่ายนั้น เพื่อหาพาหะอื่นในครอบครัว เนื่องจากจะมีผลต่อการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ต่อไป           โดยทั่วไปกลุ่มอาการดาวน์มักเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยเนื่องจากอยู่ในวัยเจริญพันธ์ มีโอกาสตั้งครรภ์มากกว่า แต่มารดาที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากจะมีอัตราเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ชนิด Trisomy 21( มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง) สูงขึ้น มารดาที่ตั้งครรภ์อายุมากเท่าไหร่ก็จะมีโอกาสเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์มากเท่านั้น ดังนี้มารดาอายุ 25 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,250 ของเด็กเกิดมีชีพมารดาอายุ 30 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,000 ของเด็กเกิดมีชีพมารดาอายุ 35 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 400 ของเด็กเกิดมีชีพมารดาอายุ 40 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 100 ของเด็กเกิดมีชีพมารดาอายุ 45 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 30 ของเด็กเกิดมีชีพ          โดยทั่วไปครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วจะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์คนต่อไปเพิ่มร้อยละ 1 แต่ถ้าบิดามารดาเป็นพาหะของการมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation (มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม) จะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นร้อยละ 5-15 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม และอาจมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นถึงร้อยละ 100 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 21          กลุ่มอาการดาวน์ก็คล้ายกับเด็กอื่นๆ บิดามารดามักจะได้รับคำบอกเล่าจากสูติแพทย์ หรือกุมารแพทย์ตั้งแต่แรกเกิดแล้วว่า บุตรของตนเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ถ้าสังเกตจะพบว่าลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ โดยทั่วไปจะคล้ายคลึงกัน คือ น้ำหนักแรกเกิดน้อย ความยาวของลำตัวจะสั้นกว่าปกติ เมื่ออายุมากขึ้นจึงมักเตี้ย ศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบนราบ หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ขอบหนังตาบนยื่นมาจรดบริเวณหัวตา ใบหูเล็กและอยู่ต่ำ รูหูส่วนนอกจะตีบกว่าปกติ เพดานปากโค้งนูน ขากรรไกรบนไม่เจริญเติบโต ทำให้ช่องปากแคบ ลิ้นยื่น ฟันขึ้นช้าและไม่เป็นระเบียบ คอสั้น ผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างหนา สะดือจุ่น มีอาการท้องผูกได้บ่อย มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอเนื่องจากกระดูกข้อกลางมีขนาดเล็ก (ในบางรายกระดูกชิ้นนี้อาจหายไปเลย ทำให้นิ้วก้อยมีเพียงข้อเดียวเท่านั้น) เส้นลายมือตัดขวาง ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง และมีร่องลึกจากช่องนี้พาดไปบนฝ่าเท้า กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม อารมณ์ดีเลี้ยงง่าย อุปนิสัยร่าเริงและเป็นมิตร          เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด มักพูดช้าและพูดไม่ชัด และมีการทำงานของกล้ามเนื้อในปากผิดปกติ เนื่องจากมีกล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม          อวัยวะเพศมักเจริญเติบโตไม่เต็มที่ทั้งในชายและหญิง ในชายจะเป็นหมันเพราะผลิตสเปอร์มไม่ได้ และมักไม่มีกิจกรรมทางเพศ (มีรายงาน 1 รายที่สามารถมีบุตรได้) ส่วนในหญิงถึงแม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ แต่ก็สามารถมีบุตรได้ และถ้าตั้งครรภ์มีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ ร้อยละ 50          เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะเลือดข้นเมื่อแรกเกิดบ่อยกว่าทารกทั่วไป และมีภาวะตัวเหลืองเมื่อแรกเกิดนานกว่าเด็กปกติ พบผมร่วง ผิวหนังแห้ง และรูขุมขนอักเสบได้บ่อยกว่าเด็กทั่วไป ลักษณะต่างๆ ที่กล่าวมาทั้งหมดนี้ ไม่จำเป็นต้องพบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ทุกราย และไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา          เดิมกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง แต่จากบริการส่งเสริมพัฒนาการที่มีอยู่ในปัจจุบัน ทำให้กลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับสติปัญญามีแนวโน้มลดลงเมื่ออายุมากขึ้น          
พัฒนาการด้านภาษาจะช้ามากกว่าระดับสติปัญญาที่ช้า ทักษะด้านสังคมจะพัฒนาได้ดีกว่า ทักษะการเรียนรู้โดยการมองจะดีกว่าทักษะการเรียนรู้โดยการฟัง          
1. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและหลอดเลือดผิดปกติ พบประมาณร้อยละ 40-60         
2. ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ โรคต่อมไทรอยด์พบประมาณร้อยละ 15 และมีอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานสูงถึง 1 : 250        
3. ระบบทางเดินอาหาร  พบลำไส้อุดตันร้อยละ 5-12          
4. ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ            
      - ข้อต่อสะโพกหลุดหรือเคลื่อน พบร้อยละ 6 มักพบช่วงอายุ 2 เดือน - 10 ปี           
      - ข้อต่อกระดูกคอชิ้นที่ 1 และ 2 เคลื่อน พบตั้งแต่ร้อยละ 10-30           
5. ระบบโลหิต พบมะเร็งเม็ดโลหิตขาวร้อยละ 1-2 ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไป 10-20 เท่า          
6. ความผิดปกติทางตา พบได้ร้อยละ 60          
      - ต้อกระจก พบร้อยละ 3-15          
      - สายตาผิดปกติ พบร้อยละ 30-70 (โดยพบระดับรุนแรงร้อยละ 5)          
      - ท่อน้ำตาอุดตัน พบร้อยละ 20          
      - ตาเข พบร้อยละ 23-44          
      - ตาแกว่ง (nystagmus) พบร้อยละ 15          
7. ความผิดปกติทางหูและภาษา          
      - การได้ยินผิดปกติ พบร้อยละ 75           
      - หูชั้นกลางอักเสบชนิด serous otitis media (SOM) พบร้อยละ 50-70          
8. ระบบประสาท          
      - พบโรคลมชักร้อยละ 14          
      - ความผิดปกติทางจิต พบร้อยละ 22 ได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า การปรับตัวผิดปกติ พัฒนาการผิดปกติชนิด pervasive developmental disorder โรคจิตและ anorexia nervosa          
      - ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ ไม่ร่วมมือ สมาธิสั้น หุนหันพลันแล่น ซน ไม่อยู่นิ่ง ก้าวร้าวและพฤติกรรมทำร้ายตนเอง          
      - โรคสมองเสื่อม (Alzheimer’s disease) พบ ร้อยละ 20-30 พบหลังอายุ 40 ปี          
      - ชราก่อนวัยอันควร (premature aging) ได้แก่ สมองเสื่อมก่อนวัย เกิดต้อกระจกก่อนวัย และข้อเสื่อมก่อนวัย           
9. พัฒนาการล่าช้าและบกพร่องทางสติปัญญา          
10.ระบบปัสสาวะและสืบพันธุ์ ประมาณ 2 ใน 3 ของเพศหญิงจะเป็นหมัน และเพศชายทุกคนจะเป็นหมัน อาจพบอัณฑะไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ          
11. ปัญหาทางผิวหนัง พบร้อยละ 10 ได้แก่ ผมบาง ผมร่วง ผิวแห้งขึ้นผื่นง่าย และผิวหนังเป็นรอยด่าง          
12. การเจริญเติบโต มักเตี้ยและอ้วน ประมาณร้อยละ 30 จะเริ่มอ้วนในวัยเด็กตอนต้นเมื่ออายุ 3 ปีและในวัยรุ่นมากกว่าร้อยละ 50 ก็จะมีโรคอ้วนได้          
13. ฟัน มักมีปัญหาฟันขึ้นช้า ในบางรายอาจมีปัญหาฟันสบผิดที่ เหงือกอักเสบ โรคปริทันต์หรือกัดฟัน          
14. ปัญหาการนอน ที่อาจพบได้บ่อยคือการนอนกรน การหยุดหายใจในระหว่างการนอนหลับ          15. ปัญหาโรคติดเชื้อ ได้แก่ หวัด ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบและปอดบวม          
16. ภาวะภูมิคุ้มกันต่อร่างกายตนเอง ทำให้เกิดต่อมไทรอยด์อักเสบ ผมร่วง เบาหวาน เม็ดโลหิตแดงแตกชนิด Autoimmune hemolytic anemia และข้อเสื่อมรูมาตอยด์  
แนวทางการดูแลรักษาและฟื้นฟูสมรรถภาพ          จุดมุ่งหมายของการดูแลกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อรักษาตามอาการหรือแก้ไขความผิดปกติที่พบร่วมด้วย  เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน และใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้ใกล้เคียงกับคนปกติมากที่สุด  การดูแลรักษาเน้นการดูแลแบบองค์รวม (holistic approach) โดยทีมสหวิชาชีพ
                    จุดมุ่งหมายของการดูแลกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อรักษาตามอาการหรือแก้ไขความผิดปกติที่พบร่วมด้วย  เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน และใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้ใกล้เคียงกับคนปกติมากที่สุด  การดูแลรักษาเน้นการดูแลแบบองค์รวม (holistic approach) โดยทีมสหวิชาชีพ                    จุดมุ่งหมายของการดูแลกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อรักษาตามอาการหรือแก้ไขความผิดปกติที่พบร่วมด้วย  เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน และใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้ใกล้เคียงกับคนปกติมากที่สุด  การดูแลรักษาเน้นการดูแลแบบองค์รวม (holistic approach) โดยทีมสหวิชาชีพ          
1. ด้านสุขภาพอนามัย เนื่องจากอาจมีความผิดปกติหลายอย่างที่พบร่วมด้วยได้ในกลุ่มอาการดาวน์ รวมทั้งมีโอกาสเจ็บป่วยได้ง่ายและบ่อยกว่าเด็กทั่วไป จึงควรแนะนำบิดามารดาให้พาบุตรไปพบแพทย์ตั้งแต่เริ่มแรก  ติดตามการรักษาเป็นระยะๆ เพื่อแพทย์จะได้ค้นหาและให้การรักษาได้ทันที รวมทั้งให้คำแนะนำต่างๆ เช่น การให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำของโรคในครอบครัวและการวินิจฉัยก่อนคลอด
2. การส่งเสริมพัฒนาการ เด็กกลุ่มอาการดาวน์สามารถพัฒนาได้ถ้าได้รับการฝึกสอนที่เหมาะสม จึงควรแนะนำบิดามารดาเรื่องความสำคัญของการส่งเสริมพัฒนาการ วิธีการฝึกฝนบุตรที่บ้านอย่างต่อเนื่องและสม่ำเสมอเพื่อให้มีพัฒนาการใกล้เคียงกับเด็กทั่วไป          
3. การดำรงชีวิตประจำวัน  เด็กกลุ่มอาการดาวน์ควรจะได้รับประสบการณ์ชีวิตเช่นเดียวกับเด็กทั่วไป  จึงควรฝึกให้ช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด  เพื่อให้สามารถไปเรียนและใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ รู้จักควบคุมตนเอง มีสัมพันธภาพกับผู้อื่น ปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ของสังคมและสามารถใช้บริการต่างๆ ในสังคมได้          
4. การฟื้นฟูสมรรถภาพ ได้แก่               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการแพทย์ เช่น การฝึกพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษาโดยจัดทำแผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (Individualized Education Program : IEP)               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางสังคม เช่น การฝึกทักษะการดำรงชีวิตประจำวัน (Activity of Daily Living Skills) การจดทะเบียนรับรองความพิการ              
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพโดยการฝึกอาชีพเนื่องจากอาจมีความผิดปกติหลายอย่างที่พบร่วมด้วยได้ในกลุ่มอาการดาวน์ รวมทั้งมีโอกาสเจ็บป่วยได้ง่ายและบ่อยกว่าเด็กทั่วไป จึงควรแนะนำบิดามารดาให้พาบุตรไปพบแพทย์ตั้งแต่เริ่มแรก  ติดตามการรักษาเป็นระยะๆ เพื่อแพทย์จะได้ค้นหาและให้การรักษาได้ทันที รวมทั้งให้คำแนะนำต่างๆ เช่น การให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำของโรคในครอบครัวและการวินิจฉัยก่อนคลอด          
2. การส่งเสริมพัฒนาการ เด็กกลุ่มอาการดาวน์สามารถพัฒนาได้ถ้าได้รับการฝึกสอนที่เหมาะสม จึงควรแนะนำบิดามารดาเรื่องความสำคัญของการส่งเสริมพัฒนาการ วิธีการฝึกฝนบุตรที่บ้านอย่างต่อเนื่องและสม่ำเสมอเพื่อให้มีพัฒนาการใกล้เคียงกับเด็กทั่วไป          
3. การดำรงชีวิตประจำวัน  เด็กกลุ่มอาการดาวน์ควรจะได้รับประสบการณ์ชีวิตเช่นเดียวกับเด็กทั่วไป  จึงควรฝึกให้ช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด  เพื่อให้สามารถไปเรียนและใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ รู้จักควบคุมตนเอง มีสัมพันธภาพกับผู้อื่น ปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ของสังคมและสามารถใช้บริการต่างๆ ในสังคมได้          
4. การฟื้นฟูสมรรถภาพ ได้แก่               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการแพทย์ เช่น การฝึกพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด              
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษาโดยจัดทำแผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (Individualized Education Program : IEP)               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางสังคม เช่น การฝึกทักษะการดำรงชีวิตประจำวัน (Activity of Daily Living Skills) การจดทะเบียนรับรองความพิการ              
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพโดยการฝึกอาชีพเนื่องจากอาจมีความผิดปกติหลายอย่างที่พบร่วมด้วยได้ในกลุ่มอาการดาวน์ รวมทั้งมีโอกาสเจ็บป่วยได้ง่ายและบ่อยกว่าเด็กทั่วไป จึงควรแนะนำบิดามารดาให้พาบุตรไปพบแพทย์ตั้งแต่เริ่มแรก  ติดตามการรักษาเป็นระยะๆ เพื่อแพทย์จะได้ค้นหาและให้การรักษาได้ทันที รวมทั้งให้คำแนะนำต่างๆ เช่น การให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำของโรคในครอบครัวและการวินิจฉัยก่อนคลอด          
2. การส่งเสริมพัฒนาการ เด็กกลุ่มอาการดาวน์สามารถพัฒนาได้ถ้าได้รับการฝึกสอนที่เหมาะสม จึงควรแนะนำบิดามารดาเรื่องความสำคัญของการส่งเสริมพัฒนาการ วิธีการฝึกฝนบุตรที่บ้านอย่างต่อเนื่องและสม่ำเสมอเพื่อให้มีพัฒนาการใกล้เคียงกับเด็กทั่วไป
3. การดำรงชีวิตประจำวัน  เด็กกลุ่มอาการดาวน์ควรจะได้รับประสบการณ์ชีวิตเช่นเดียวกับเด็กทั่วไป  จึงควรฝึกให้ช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด  เพื่อให้สามารถไปเรียนและใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ รู้จักควบคุมตนเอง มีสัมพันธภาพกับผู้อื่น ปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ของสังคมและสามารถใช้บริการต่างๆ ในสังคมได้          
4. การฟื้นฟูสมรรถภาพ ได้แก่               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการแพทย์ เช่น การฝึกพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษาโดยจัดทำแผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (Individualized Education Program : IEP)               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางสังคม เช่น การฝึกทักษะการดำรงชีวิตประจำวัน (Activity of Daily Living Skills) การจดทะเบียนรับรองความพิการ               
      - การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพโดยการฝึกอาชีพ
1. เมื่อพบว่าบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์          
1.1 การยอมรับความจริงจากบิดามารดาเป็นสิ่งสำคัญที่สุด ซึ่งเป็นเรื่องที่ยากและต้องใช้เวลานาน ทำให้เด็กเหล่านี้มักจะถูกทอดทิ้ง บิดามักจะเลิกกับมารดา หรือญาติทางฝ่ายบิดาอาจโทษมารดาว่าเป็นต้นเหตุของความผิดปกตินั้น ทั้งๆ ที่ความจริงแล้วอาจเกิดจากความผิดปกติของฝ่ายบิดาเองก็ได้          
1.2 เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการเป็นขั้นตอน เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป เช่น ชันคอก่อนแล้วจึงนั่ง คลาน ยืน เดิน เป็นต้น แต่มักมีความล่าช้าในพัฒนาการ ซึ่งสามารถช่วยเหลือได้โดยการส่งเสริมพัฒนาการ ช่วยให้เด็กมีพัฒนาการเต็มตามศักยภาพที่มีอยู่ ช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน สามารถไปเรียนร่วม และใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้
1.3 บิดามารดาจึงไม่ควรท้อแท้สิ้นหวัง ต้องเข้าใจว่าบุตรของตนมีความบกพร่อง ให้ความรักและความอบอุ่นบุตร มีกำลังใจช่วยเหลือบุตร ทำตามคำแนะนำที่ได้รับจากแพทย์ หรือบุคลากรวิชาชีพต่างๆ หมั่นฝึกฝนบุตรสม่ำเสมอ เพื่อให้บุตรของตนมีพัฒนาการที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เพราะบิดามารดาเป็นบุคคลที่มีความสำคัญมากที่สุดสำหรับบุตรของตน อีกทั้งจะต้องรู้จักวางแผนแก้ปัญหาที่พบ ไม่คาดหวังในตัวบุตรสูงเกินไป          
1.4 กลุ่มอาการดาวน์เพศหญิงควรได้รับการตรวจภายใน ตรวจหามะเร็งปากมดลูก รวมทั้งตรวจเต้านมด้วยปีละครั้ง          
1.5 แนะนำการคุมกำเนิดและการทำหมัน โดยคำนึงถึงความยินยอมโดยส่งปรึกษาสูตินารีแพทย์ เพศหญิงที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์สามารถตั้งครรภ์ได้ และบุตรที่เกิดมีโอกาสที่จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณร้อยละ 50 ในเพศชายจะเป็นหมัน แต่บางครอบครัวก็ต้องการให้ทำหมันชาย          
1.6 ควรมีการสอนเพศศึกษาในการศึกษาพิเศษด้วย          
1.7 กลุ่มอาการดาวน์ที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางประเภท ควรปรึกษาแพทย์ในเรื่องความจำเป็นในการป้องกันการติดเชื้อที่ลิ้นหัวใจ (infective endocarditis) ก่อนการทำฟัน          
1.8 วัยผู้ใหญ่ควรตรวจโรคหัวใจ เนื่องจากในวัยผู้ใหญ่ร้อยละ 57 มีลิ้นหัวใจไมตรัลผิดปกติแบบ mitral valve prolapse และร้อยละ 11 มีลิ้นหัวใจเอออร์ติกรั่ว (aortic regurgitation)          
การวางแผนครอบครัวมีความสำคัญมากในครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมี 2 กรณี คือ          
2.1 บิดามารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ควรได้รับคำแนะนำเรื่อง               
      - โอกาสในการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไป ซึ่งขึ้นกับชนิดของความผิดปกติทางโครโมโซมตามที่ได้กล่าวไปแล้ว               
      - แนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดและทางเลือกที่มีอยู่ หากต้องการมีบุตรต่อไป               
      - แนะนำการคุมกำเนิดชั่วคราววิธีต่างๆ จนกว่าจะพร้อมที่จะมีบุตรคนต่อไป ความพร้อมของแต่ละครอบครัวไม่เหมือนกัน โดยทั่วไปมักเป็นเวลา 2-3 ปี เพื่อรอให้บุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ช่วยตนเองได้ระดับหนึ่งก่อน ไม่เป็นภาระต่อครอบครัวมากนัก และ               - หากไม่ต้องการมีบุตรต่อไป แนะนำถึงวิธีการคุมกำเนิดอย่างถาวร          
2.2 กลุ่มอาการดาวน์แต่ละราย ควรได้รับการพิจารณาในเรื่องการคุมกำเนิดวิธีต่างๆ ทั้งชั่วคราวและโดยการทำหมัน          
การวินิจฉัยก่อนคลอด(Prenatal diagnosis) คือ การตรวจวินิจฉัยเพื่อดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคพันธุกรรมที่เราสงสัยหรือไม่ เช่น การตรวจในกลุ่มอาการดาวน์การวินิจฉัยก่อนคลอดกลุ่มอาการดาวน์ มักทำในกรณีต่อไปนี้          
1. มารดาอายุเกิน 35 ปี          
2. มารดาเคยมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ชนิดใดก็ตาม          
3. เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม          
4. บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของความผิดปกติของโครโมโซม          
5. การตรวจกรองทางชีวเคมีก่อนคลอดโดยการเจาะเลือดมารดา หรือการตรวจอัลตราซาวด์ แล้วสงสัยกลุ่มอาการดาวน์          
6. มารดามีประวัติแท้งหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ          
7. มารดาเคยมีบุตรบกพร่องทางสติปัญญาโดยไม่ทราบสาเหตุ          
8. สงสัยบางโรคที่สามารถตรวจได้โดยเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์           
      สมาคมสูตินรีแพทย์แห่งประเทศสหรัฐอเมริกา ได้ออกคำแนะนำตามแนวทางเวชปฏิบัติใหม่ ตั้งแต่ปี พ.ศ.2550 ว่าหญิงตั้งครรภ์ทุกคนไม่ว่าจะมีอายุเท่าไร ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่โดยใช้วิธีการคัดกรองที่มีความเสี่ยงต่ำและควรทำก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์  การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดกลุ่มอาการดาวน์ในปัจจุบันโดยทั่วไปจะมี 2 ลักษณะ คือ          
      ก. การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ ได้แก่ การตรวจกรองทางชีวเคมีก่อนคลอด (Biochemical screening) โดยการเจาะเลือดของมารดาในระหว่างที่ตั้งครรภ์ โดยสามารถเจาะได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาระดับของ Alphafetoprotein (AFP) และฮอร์โมน 3 ตัว คือ  unconjugated estriol , human chorionic gonadotropin (hCG) และ pregnancy associated plasmaprotein A (PAPP-A) และการตรวจโดยอัลตราซาวด์ เช่น The nuchal translucency test เป็นการใช้อัลตราซาวด์ตรวจวัดความหนาของน้ำที่สะสมใต้ท้ายทอยทารก โดยตรวจได้เมื่อมารดาอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ซึ่งมักจะทำควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี นอกจากนี้ยังมีการตรวจอัลตราซาวน์เพื่อดูส่วนต่างๆของทารกในครรภ์ว่ามีความผิดปกติที่สัมพันธ์กัลกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ อย่างไรก็ดี วิธีเหล่านี้มีความไวประมาณร้อยละ 50-70 และยังไม่สามารถบอกได้ชัดเจน           
      ข. การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ การตัดชิ้นเนื้อรก(Chorionic villi sampling) โดยใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้องหรือสอดเข้าทางช่องคลอดในระหว่างที่มารดาอายุครรภ์ 11 -12 สัปดาห์ และการเจาะน้ำคร่ำ   (amniocentesis) ไปตรวจในระหว่างที่มารดาอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งวิธีนี้สามารถบอกได้ชัดเจนว่า ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่          ดังนั้น จึงควรมีการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic counseling) เพื่อให้ความรู้แก่คู่สามีภรรยาที่มีอัตราเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรผิดปกติ หรือเป็นโรคพันธุกรรมบางอย่าง เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคนั้นๆ ช่วยให้บิดามารดารับทราบข้อมูลมากขึ้น นำมาใช้ในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้ แต่ก็ยังมีขีดจำกัดเนื่องจากสามารถตรวจวินิจฉัยโรคที่เป็นปัญหาในครอบครัว ซึ่งต้องการตรวจหาเท่านั้น ไม่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้ทุกอย่าง การเลือกใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับการได้รับข้อมูลโดยการให้คำแนะนำปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงและความแม่นยำ โดยคำนึงถึงจริยธรรม ศีลธรรม และกฎหมายที่เกี่ยวข้องด้วย          การส่งเสริมพัฒนาการเป็นการจัดบริการให้ความช่วยเหลือแก่เด็ก ตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 3 ปี ให้มีโอกาสพัฒนาความสามารถในด้านต่างๆ สมวัยหรือสูงสุดตามศักยภาพ โดยจัดการเรียนการสอนตามวัย ฝึกทักษะด้านต่างๆ การช่วยเหลือตนเองและสังคม ตามความต้องการของบิดามารดา          
วัตถุประสงค์ของการส่งเสริมพัฒนาการ          
1. เพื่อให้เด็กพัฒนาเต็มตามศักยภาพ จนสามารถช่วยตนเองได้
2. ป้องกันปัญหาที่จะเกิดขึ้น เตรียมเด็กให้เป็นผู้ใหญ่ที่มีความคิด แสดงออกอย่างถูกต้องและสามารถประกอบอาชีพได้
3. เพื่อให้บิดามารดามีความรู้ และนำไปปรับใช้ให้เป็นประโยชน์แก่บุตร
4. เพื่อให้บิดามารดามีสัมพันธภาพที่ดีต่อบุตร
         1. เพื่อให้เด็กพัฒนาเต็มตามศักยภาพ จนสามารถช่วยตนเองได้         
         2. ป้องกันปัญหาที่จะเกิดขึ้น เตรียมเด็กให้เป็นผู้ใหญ่ที่มีความคิด แสดงออกอย่างถูกต้องและสามารถประกอบอาชีพได้          
         3. เพื่อให้บิดามารดามีความรู้ และนำไปปรับใช้ให้เป็นประโยชน์แก่บุตร          
         4. เพื่อให้บิดามารดามีสัมพันธภาพที่ดีต่อบุตร                     
เป้าหมายของการส่งเสริมพัฒนาการ          
         1. เป้าหมายทั่วไป เพื่อให้เด็กมีทักษะที่จะนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์แก่ตนเอง สามารถพึ่งตนเองและมีชีวิตอยู่ในสังคมได้
         2. เป้าหมายเฉพาะ เพื่อให้พัฒนาขึ้นตามขั้นตอนจากทักษะง่ายไปสู่ทักษะที่ยากขึ้น และแสดงปฏิกิริยาตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมได้อย่างเหมาะสม
         1. เป้าหมายทั่วไป เพื่อให้เด็กมีทักษะที่จะนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์แก่ตนเอง สามารถพึ่งตนเองและมีชีวิตอยู่ในสังคมได้          
         2. เป้าหมายเฉพาะ เพื่อให้พัฒนาขึ้นตามขั้นตอนจากทักษะง่ายไปสู่ทักษะที่ยากขึ้น และแสดงปฏิกิริยาตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมได้อย่างเหมาะสม                   
ผลที่ได้จากการส่งเสริมพัฒนาการ          
1. พัฒนาทักษะด้านต่างๆ เช่น การอ่าน คณิตศาสตร์และภาษาดีขึ้น
2. สามารถปรับตัวและช่วยเหลือตนเองได้มากขึ้น
3. สังคมยอมรับมากขึ้น ไปเรียนร่วมหรือเรียนรวมได้
4. ลดปัญหาพฤติกรรม ลดผลของความพิการ
5. คุณภาพชีวิตดีขึ้น สามารถแก้ไขปัญหาและทำงานได้ดีขึ้น                     
กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มักมีพัฒนาการล่าช้า อาจมีความผิดปกติที่พบร่วมด้วย จุดมุ่งหมายของการดูแลกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อรักษาหรือแก้ไขความผิดปกติที่พบร่วมด้วย พัฒนาให้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน และใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้ใกล้เคียงกับคนปกติมากที่สุด 

สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์   ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์มี 4 แบบ คือ 

อัตราเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์

ลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์

ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วยในกลุ่มอาการดาวน์

คำแนะนำ

2. การวางแผนครอบครัวในครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์

3. การวินิจฉัยก่อนคลอดกลุ่มอาการดาวน์

4. การส่งเสริมพัฒนาการ